Het zijn diagnoses die we als paardeneigenaren liever niet krijgen: PSSM 1, PSSM 2 of MFM. Wij leggen de belangrijkste begrippen uit en geven je nuttige tips voor de juiste omgang met deze aandoeningen.
PSSM 1, PSSM 2 of MFM: Je hebt deze afkortingen vast al vaker gelezen, maar wat houdt het precies in, hoe herken je de ziektes en hoe kun je jouw paard ondersteunen bij een diagnose? Laten we eerst de belangrijkste definities doornemen.
De belangrijkste begrippen en definities
PSSM PSSM staat voor Polysaccharide Opslag Myopathie (Polysaccharid-Speicher-Myopathie) en duidt op een groep spierziekten die gekenmerkt worden door symptomen zoals kreupelheid, pijn, stijfheid en gedragsveranderingen. Een typisch kenmerk is de ophoping van abnormale suikerketens in de spieren. Momenteel wordt PSSM wereldwijd onderverdeeld in de categorieën PSSM 1 en PSSM 2.
PSSM 1 PSSM 1 werd begin jaren 2000 onderzocht en wetenschappelijk verklaard. Het beschrijft een erfelijk bepaalde Polysaccharide Opslag Myopathie die ontstaat door een mutatie van het GYS1-gen. Dit zorgt ervoor dat de suikervoorraad in de spieren (glycogeen) niet goed wordt opgebouwd. In plaats daarvan ontstaan abnormaal lange en enzymstabiele suikerketens die worden opgeslagen. Dit beschadigt de spiercellen en voorkomt dat de spier het opgeslagen glycogeen goed kan gebruiken. Paarden met PSSM 1 hebben graanvrije en suikerarme rantsoenen nodig om goed te kunnen blijven presteren. De diagnose wordt gesteld via een DNA-test van het GYS1-gen.
PSSM 2 PSSM 2 is een verzamelnaam voor verschillende neuromusculaire aandoeningen die vergelijkbare symptomen vertonen als PSSM 1, maar geen GYS1-gendefect hebben. Deze paarden hebben vaak baat bij voersupplementen die dunne darm verteerbaar eiwit en veel essentiële aminozuren bevatten, en deels ook bij graanvrije voeding.
Tot PSSM 2 behoren paarden:
- met stabiele, abnormale suikerketens in de spier (vergelijkbaar met PSSM 1, maar zonder GYS1-defect),
- zonder abnormale suikerketens, maar met de typische symptomen (oorzaak nog onbekend),
- met een verstoorde opbouw van het celskelet, wat ook een teken is van de spierziekte MFM. Bij paarden is een duidelijk onderscheid tussen PSSM 2 en MFM vaak lastig.
Een betrouwbare diagnose kan alleen worden gesteld via een spierbiopt en de historie. De commerciële DNA-test die momenteel wordt aangeboden is niet gevalideerd.
MFM MFM (Myofibrillaire Myopathie) is ook bij mensen bekend en is een erfelijke, langzaam voortschrijdende spierziekte. Hierbij is de spieropbouw verstoord of treden er klonteringen van eiwitten (desmine) op. De genvarianten P2 en P3 spelen hierbij een rol. Bij PSSM 2-paarden met typische symptomen, maar zonder abnormale suikerketens en mét desmine-klonteringen, spreekt men van MFM. De genetische varianten P2 en P3 komen bij paarden echter op andere plaatsen voor dan bij menselijke MFM. De DNA-test op deze varianten bij het paard is volgens onderzoek niet veelzeggend.
Paarden met PSSM 1 optimaal ondersteunen
Ook al is het gendefect niet te herstellen, toch kunnen goede huisvesting, juiste training en aangepaste voeding het verloop en de symptomen vaak zeer positief beïnvloeden. PSSM 1 werd aanvankelijk ontdekt bij Quarter Horses, maar is inmiddels bij ongeveer 35% van alle paardenrassen aangetoond, vooral bij gespierde, rustige paardentypes zoals Haflingers, Norikers en andere koudbloedrassen. Al bij jonge paarden kunnen symptomen optreden.
Symptomen: Licht werk wordt meestal goed verdragen, maar bij zwaardere belasting ontstaan spierschade en symptomen zoals spierpijn, spierkrampen, stijfheid, vermoeidheid of volledige weigering om te presteren. Zelfs een bezoek aan de hoefsmid kan al voldoende zijn om dergelijke reacties uit te lokken.
Training: Naast de juiste voersamenstelling zijn ook huisvesting en beweging cruciaal. De omgeving moet zo stressvrij mogelijk zijn, vooral bij weidegang. Regelmatige, maar lichte beweging is belangrijk. Boxrust zou daarentegen contraproductief zijn voor de gevoelige spieren.
Voeding: Paarden met PSSM 1 hebben een koolhydraatarm, graanvrij dieet nodig met veel hooi en zo min mogelijk suiker. Ook bij suikerrijk gras en hooi moet men voorzichtig zijn. Vet levert daarentegen goede energie. Daarnaast is een voldoende voorziening van vitamine E (1.000 tot 3.000 mg per dag), vitamine C (>500 mg per dag) en selenium (1,8 mg per dag, maar niet overdoseren) belangrijk om de antioxidantcapaciteit van de spiercellen te ondersteunen.
Eiwitrijk voer is bij PSSM 1, in tegenstelling tot PSSM 2, niet dringend noodzakelijk, maar een hoge eiwitkwaliteit kan ook hier de spieren ondersteunen.
Het juiste voer voor paarden met PSSM 2
PSSM 2 kan niet eenduidig aan één of meerdere specifieke genmutaties worden toegeschreven. Momenteel discussiëren onderzoekers over mutaties in de genen P2, P3, P4, Px, P8 en K1, die via een commerciële gentest worden bepaald. De ernst van de symptomen zou mogelijk afhangen van welke mutatie aanwezig is, of meerdere genen betrokken zijn en of de mutatie homozygoot of heterozygoot is. De diagnose via de momenteel verkrijgbare gentest is echter zeer omstreden en niet gevalideerd.
Wetenschappelijke studies tonen aan dat de loci P2, P3, P4 niet bruikbaar zijn om PSSM2 of MFM te diagnosticeren. Een gerenommeerde onderzoeksgroep waarschuwt daarom voor 40-57% foutieve diagnoses bij gebruik van de gentest voor PSSM2 of MFM (Valberg et al. 2023). Ook de variant Px zou volgens de nieuwste resultaten in aangetaste rassen heel vaak ook bij gezonde controledieren voorkomen. Evenzo zouden K1 en P8 bij gezonde dieren aanwezig zijn (Durward-Akhurst, et al, 2024).
De onderzoeksgroep betwijfelt of deze 6 loci de oorzaak voor PSSM2 kunnen zijn. Vooral omdat geen van deze loci invloed heeft op abnormale glycogeenopslag (Valberg, 2025).
PSSM 2 treft alle paardenrassen, maar vooral rassen die hoger in het bloed staan en licht gespierd zijn, zoals warmbloeden en Arabieren. Meestal vertonen getroffen paarden de eerste symptomen rond de leeftijd van 8 jaar.
Symptomen: PSSM 2 uit zich vaak door spanningen, onregelmatigheden in de gangen, onwil om te bewegen, wisselende kreupelheden en gedragsveranderingen. In ernstige gevallen kan pijnlijke spierafbraak optreden, wat zichtbaar kan worden als groeven of deuken in de spieren. Het verloop van de ziekte is in golven en progressief. Terugvallen treden vaak op na operaties, rustperiodes door blessures, vaccinaties of andere belastende fasen, vooral in combinatie met eiwitarme voeding.
Voeding: Het gendefect kan ertoe leiden dat het lichaam meer eiwit nodig heeft om de opbouw van de spier te “improviseren”. Daarom profiteren getroffen paarden vaak van een rantsoen met een verhoogd gehalte aan dunne darm verteerbaar eiwit. Hoogwaardige aminozuren, met name essentiële aminozuren zoals lysine, methionine en threonine, zijn belangrijk voor de spieropbouw.
Eiwitrijke voeders of de gerichte gift van aminozuursupplementen ondersteunen het behoud en herstel van de spieren zeer goed.
Hoewel graanvrije en suikerarme voeding bij PSSM 2 niet altijd strikt noodzakelijk is, is het wel aan te bevelen. Het toevoegen van omega-3-rijke lijnolie is raadzaam. Daarnaast hebben de paarden een licht verhoogde behoefte aan magnesium, natriumchloride (zout) en ruim voldoende vitamine E (meer dan 2.000 mg per dag).
Antioxidanten zoals vitamine E en C gelden als bijzonder belangrijk voor paarden met de P8-mutatie. Over het algemeen ondersteunen ze echter alle vormen van myopathieën. Sporenelementen zoals zink, mangaan, koper en selenium (1,8 mg per dag) moeten in voldoende hoeveelheden, maar niet overmatig gevoerd worden.
In de regel hoeven PSSM 2-paarden niet beperkt te worden in de weidegang. Voorzichtigheid is echter geboden bij eventueel suikerrijk gras en hooi.
Training: De training voor paarden met PSSM 2 moet langere in- en uitstapfases bevatten, evenals pauzes voor spierontspanning. (Werkfases langer dan 15 min. niet overschrijden.) Geduld en begrip van ruiters en verzorgers zijn bijzonder belangrijk. Als een PSSM 2-paard aan zo min mogelijk stress wordt blootgesteld en ideaal wordt gevoerd en gehouden, kan het symptoomvrij blijven of slechts lichte symptomen vertonen. Daarom is het belangrijk om in de huisvesting te letten op stressveroorzakende omstandigheden en gebeurtenissen.
MFM bij paarden
De spierziekte MFM is bekend van mensen. Onderzoekers vermoeden dat bij sommige paarden die door PSSM2 zijn getroffen, een vroege vorm van MFM aanwezig zou kunnen zijn.
Symptomen: De symptomen van MFM lijken op die van PSSM 2. De wetenschap heeft hier nog geen nauwkeurigere inzichten kunnen verkrijgen. Daarom komen de huidige aanbevelingen voor voeding, huisvesting en training van paarden met MFM overeen met die van paarden met PSSM2. De nadruk ligt hier echter op een verhoogd gehalte aan hoogwaardig eiwit c.q. essentiële aminozuren.
Bronnen en meer informatie
McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, DiMauro S, Akman HO, Mickelson JR. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 2008 May;91(5):458-66. doi: 10.1016/j.ygeno.2008.01.011. Epub 2008 Mar 20. PMID: 18358695; PMCID: PMC2430182.
Valberg SJ, Henry ML, Herrick KL, Velez-Irizarry D, Finno CJ, Petersen JL. Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. Equine Vet J. 2023 Mar;55(2):230-238. doi: 10.1111/evj.13574. Epub 2022 Apr 1. PMID: 35288976; PMCID: PMC10084132. Durward-Akhurst, S.A., Marlowe, J.L., Schaefer, R.J. et al. Predicted genetic burden and frequency of phenotype-associated variants in the horse. Sci Rep 14, 8396 (2024). https://doi.org/10.1038/s41598-024-57872-8
Valberg S. Diagnosis of muscle problems. Presentatie tijdens het 12e EEHNC, Utrecht, 15-03-2025